導語：基因是我們身體內的信息密碼，當信息密碼出現異常現象的時候，可能就會導致我們身體出現相應的基因缺陷性疾病，馬凡綜合癥是因患者體內的基因缺陷所導致的疾病。當患有此病的時候，可能會影響到患者的心血管，眼部以及肌肉骨骼系統，一般患有此病的患者大多為嬰兒期和兒童期，如果不及早進行治療的話，可能會出現死亡現象。

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一、馬凡綜合癥的病因

馬凡綜合癥主要是由于患者體內的原纖維蛋白1基因突變所導致患者體內的結締組織出現發育異常的現象。當母親和父親患有此病的時候，他們的下一代必定會患有此病，如果只有母親一方帶有此致病基因，可能會有50%的幾率孩子患有此病，而20%的30%的幾率是患者由于自身基因突變所導致患有此病的。

二、馬凡綜合癥的臨床表現

眼部

患有馬凡綜合癥時候，會影響到患者的眼部，患者可能會出現高度近視以及白內障的表現，這都是由于患有馬凡綜合癥導致的，這會給患者的生活帶來很多的困擾，因為高度近視的患者，只有佩戴一定度數的眼鏡才能夠看清事物，對于白內障患者需要一直進行相應治療，才能夠達到緩解病情的效果。

心血管

會有心臟畸形的表現，當患者心臟出現畸形現象的時候，會使患者全身組織功能出現缺血的癥狀，因此會讓患者出現臉色蒼白，乏力，呼吸困難等現象，這都是由于患者心臟進行導致全身組織功能缺陷而出現的現象。平時如果突然出現臉色蒼白或乏力現象的時候，一定要及早的去醫院進行相應的診斷以及治療，這樣的話才能夠早發現疾病，并避免病情惡化。

骨骼

骨骼方面也會出現一系列的現象，患者的身材高瘦，四肢細長，但是這種細長并不是正常范圍內的長度，是異于常人的長度。他們的胸骨也會呈現畸形，比如雞胸，漏斗胸都是它的表現，還會在脊柱上出現畸形問題，嚴重的會影響到患者的生活，在牙方面也會出現高額，牙齒排列畸形的現象。

并發癥

患有馬凡綜合癥的時候，還會導致患者出現一系列的并發癥，比如在心血管方面會出現主動脈瘤，心臟瓣膜異常的現象，還會出現視網膜脫落，晶狀體脫位等現象，還會在骨骼方面出現骨骼畸形的表現。這些并發癥會給患者的身心帶來一定的傷害，如果發現患有疾病，一定要及早的進行診斷和治療，這樣的話才能夠緩解病情，平時要進行體檢，這樣的話才能夠及早的發現身體出現異樣的表現，從而達到阻斷病情發展的作用。

三、怎樣診斷馬凡綜合癥

影像學檢查

通過影像學檢查，我們能夠直接了解到患者的內臟和骨骼的病變狀況，在進行影像學檢查的時候，我們會采用超聲心動圖，磁共振成像等方式來進行相應的檢查。整個檢查的過程中，需要患者積極的配合醫生，這樣的話才能夠使醫生將整個流程順利的進行，并作出正確的診斷結果。如果患者對診斷出的結果感到不滿意的話，可以讓它采取相關的檢查來最終進行確診。

眼部檢查

通過眼部檢查，主要是為了了解患者的眼部狀況，因為患有馬凡綜合癥的患者，他會出現晶狀體脫落等現象，所以在進行眼部檢查的時候，我們一般會采用裂隙燈檢查的方式來了解患者的眼部情況。在進行檢查的時候，需要患者將她的下巴和前額都靠在支架上，然后醫生會通過顯微鏡來觀察患者晶狀體半脫位的情況，以此來進行相應的診斷，如果是小于三歲的嬰幼兒進行眼底檢查的時候，可能會難以配合醫生，所以可以讓它采用 RetCam照相系統檢查。

遺傳學基因檢測

通過遺傳學基因檢測，主要是為了了解患者是否有家族史的狀況，如果家族中已經有患有的患者，則需要進行更精準的基因檢測方式來了解患者的身體狀況，從而看患者身體是否有突變的基因，以此來作為診斷患者的依據。

四、怎樣治療馬凡綜合癥

藥物治療

進行藥物治療，主要是為了能夠降低患者的血壓，并且達到疏松血管的效果，因為這樣的話能夠使患者避免出現相應的并發癥，從而減輕患者身體出現一定的危險，進行藥物治療的時候，最常用的藥物有阻滯劑和血管緊張素抑制劑。它們對于患有馬凡綜合癥的患者，治療的效果較佳。

手術治療

因為手術治療主要是為了緩解患者的病情，所以當患者患有馬凡綜合癥的時候，如果心血管方面的病情較嚴重的話，可以讓醫生采取修復主動脈重建血流通道的方式來治療患者，從而讓患者能夠恢復正常的。還有的患者可能在脊柱方面有畸形的問題，所以通過手術的方式來矯正患者脊柱畸形的問題，但是在進行脊柱矯正手術的時候，手術治療的方式較困難，所以需要患者積極配合醫生，從而來達到治療的效果。患者可能還會在胸骨方面進行矯正術，對于嚴重的患者可能需要去除采取去除壓迫，改善心肺功能的方式，來進行相應的治療。患者眼部問題嚴重的時候，也可以讓醫生采用晶狀體懸吊術來改善患者屈光不正的問題。

結語：馬凡綜合癥是由突變引發患者出現多種異常表現的疾病，當患有此病的時候，需要盡早的進行診斷和治療，雖然不能夠徹底治愈，但是可以延緩病情的進展，所以在進行治療的時候，患者一定要積極的配合醫生，這樣的話才能夠讓醫生有效的治療患有馬凡綜合癥的患者，平時還需要保持好的生活狀態，要合理的控制好自己的飲食，控制好自己的情緒，這樣的話才能夠讓自己早日恢復健康。